En Sık Görülen Doğuştan Özürler Nelerdir?
En Sık Görülen Doğuştan Özürler Nelerdir? … “İdrar deliğinin normalden farklı bir yerde olmasından böbreklerin olmamasına kadar değişik ciddiyette ortaya çıkabilir…” detaylar saydam haberimizde…
En Sık Görülen Doğuştan Özürler Nelerdir?
Doğuştan özürler genel olarak üç grupta incelenir. Yapısal/metabolik bozukluklar, doğumsal enfeksiyonlar ve diğer anomaliler.
YAPISAL/METABOLİK BOZUKLUKLAR:
Bebeğin bedeninin bir bölümünde bir eksiklik veya bozuklukla doğması ya da iç organlarında bir sorun olması yapısal bir bozukluğu olduğu anlamına gelir. Yapısal bozuklukların en yaygın olanı çeşitli kalp sorunlarıdır. Tedavi olanaklarındaki ilerlemelere rağmen doğumsal kalp sorunları bebek ölümlerinin en önemi nedenlerindendir. Tam olarak nedeni bilinmemekle beraber, doğumsal kalp anomalilerinde genetik ve çevresel etkenlerin rol oynadığı düşünülmektedir.
Nöral tüp defektlerinin bir türü olan spina bifida 1000 bebekten 3 tanesini etkileyen bir yapısal bozukluktur. Anne karnındayken bebeğin omuriliğinin tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Bacaklarda felç, idrar ve dışkı yapma ve tutmada ciddi sorunlara neden olur. Spina bifida genetik ve beslenme problemlerinin etkileşimiyle oluşan bir doğumsal bozukluktur.
Yapısal bozuklukların en önemlilerinden bir tanesi de cinsel organlarda ve idrar yollarında görülen çeşitli bozukluklardır. Ciddiyeti değişik derecelerde olabilir. İdrar deliğinin normalden farklı bir yerde olmasından böbreklerin olmamasına kadar değişik ciddiyette ortaya çıkabilir. İdrar deliği problemi ameliyatla düzeltilebilir. Fakat böbreklerin ikisinin de olmaması durumunda bebek birkaç saat içinde ölür. Bu sorun çoğu zaman genetik nedenlere dayanır.
Bebeğin cinsel organlarında bir bozukluk görüldüğünde doktora gidilmesi; alta yatan metabolik hastalığın tespit edilmesi ve çocuğun cinsiyeti ile ilgili ileride yaşayacağı zorlukların önlenmesi açısından önemlidir.
Metabolik bozukluklar gözle görülebilen bozukluklar değildir. Fakat bebeğe ciddi biçimde zarar verebilirler, hatta öldürücü olabilirler. Çoğunlukla çekinik genlerle bebeğe geçerler. Tay-Sachs hastalığı ve fenilketonüri metabolik hastalıklardandır. Vücuttaki bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu hastalıklar beyinde ciddi hasarlara yol açarak zeka geriliği, körlük ve felç gibi sorunlara sebep olurlar.
