Doğuştan Özürlülüğün Nedenleri Nelerdir?
Doğuştan Özürlülüğün Nedenleri Nelerdir? … “Doğumsal özürlülük, bebeklerin ilk bir yıl içindeki ölümlerinin en önemli nedenlerindendir. 4000’den fazla doğumsal özür çeşidi vardır…” detaylar saydam haberimizde…
Doğuştan Özürlülüğün Nedenleri Nelerdir?
DOĞUŞTAN ÖZÜRLÜLÜK
Doğuştan özürlü olan bebekler, beden yapısında, fonksiyonlarında ya da metabolizmasında bir anormallik ile doğarlar. Bu anormallikler, bebeğin ölümüne neden olabileceği gibi, fiziksel ya da zihinsel özürlü olmasına da yol açabilir. Doğumsal özürlülük, bebeklerin ilk bir yıl içindeki ölümlerinin en önemli nedenlerindendir. 4000’den fazla doğumsal özür çeşidi vardır.
Doğumsal özürlülük hemen doğumdan sonra tanılanabileceği gibi daha sonra da ortaya çıkabilir.
DOĞUŞTAN ÖZÜRLÜLÜĞÜN NEDENLERİ NELERDİR?
Doğuştan özürlülük genetik ya da çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıkabilir. Bununla birlikte % 60’ının nedeni bilinmemektedir.
İnsan vücudunda yaklaşık 35.000 gen bulunmaktadır. Bu genler anne ve babalarımızdan bize geçerler ve kişisel özelliklerimizin oluşmasını sağlarlar. Saç ve göz renginden, büyüme ve gelişmeyi sağlayan her türlü sistemimize kadar birçok özelliğimiz bu genler aracılığıyla belirlenir. Aynı şekilde birçok hastalık da bu yolla geçmektedir. Genlerde meydana gelen bir anormallik bebeğin özürlü doğmasına neden olabilmektedir.
Genler vücudumuzda çiftler hâlinde bulunur. Her çift genin yarısı anneden yarısı da babadan bebeğe geçer. Genler ya baskın ya da çekiniktir. Bir gen çiftinde genin biri baskınsa kalıtsal özellik bu genin özelliğini taşır. Örneğin baskın gen kahverengi göz rengini belirliyorsa ve çekinik gen de yeşil göz rengini belirliyorsa bebeğin göz rengi kahverengi olacaktır. Çekinik genin özelliğinin ortaya çıkabilmesi için anne babadan gelen genlerin ikisinin de çekinik olması gerekir.
Genetik hastalıkların oluşmasına neden olan genler de baskın ya da çekinik olabilir. Bu özelliklerine göre meydana getirdiği hastalıklar da farklı olur.
BASKIN GENLERLE GEÇEN HASTALIKLAR (TEK GEN HASTALIKLARI)
Bu hastalıklar genlerden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Anne veya babanın herhangi birinden gelen bozuk bir gen hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Ailede birden fazla kişide görülme olasılığı yüksektir. Doğuştan anomaliler, zeka geriliği, kas ve kan hastalıkları, görme bozukluğu, cilt, böbrek ve kalp hastalıkları gibi çok değişik şekillerde ortaya çıkabilir.
ÇEKİNİK GENLERLE GEÇEN HASTALIKLAR:
Bu hastalıkların oluşması için gen çiftlerinin hem anneden hem de babadan gelmiş olması gerekir. Her insanda bazı anormal çekinik genler görülebilir. İnsanların çoğunda çekinik genler, baskın genler tarafından bastırıldığı için, bu anormallikler dışarıya yansımamaktadır. Eğer çekinik özellikli bir hastalığın tek bir anormal geni varsa bu taşıyıcı olduğunuz anlamına gelir. Taşıyıcılarda hastalığın belirtileri olmaz, fakat bu geni çocuklarına geçirebilirler. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda çocukların hastalığa yakalanma oranı %25, çocuğun taşıyıcı olarak doğma riski ise % 30.
Çekinik genlerle geçen hastalıkların aile bireyleri arasında görülme olasılığı çok fazladır. Bu nedenle akraba evliliklerinde doğuştan özürlerin ve hastalıkların görülme sıklığı normal evliliklerde görülenden iki kat daha fazladır.
X GENİNE BAĞLI HASTALIKLAR:
Her insanda iki cinsiyet geni bulunmaktadır. Bunlar, kadınlarda XX erkeklerde ise XY biçimindedir. X genine bağlı hastalıkların çoğunda hastalık taşıyan gen çekiniktir. Bir kadın bu anormal çekinik geni taşısa bile, diğer X kromozomundaki normal gen hastalığın oluşmasını engelleyecektir. Taşıyıcı bir kadının erkek çocuğu bu geni alırsa erkekte bunu engelleyecek ikinci bir X kromozomu bulunmadığı için hastalık ortaya çıkacaktır. Bu nedenle X genine bağlı hastalıklar genellikle erkek çocuklarında görülür. Kız çocuklarında görülmesi durumunda anne taşıyıcı baba ise hasta demektir. Ancak hastalık geninin geçişi kadınlar yoluyla olur. Hasta bir erkeğin erkek çocuklarında anneden gelen X kromozomu nedeniyle hastalık görülmez, ancak hasta erkeğin bütün kızları taşıyıcı olacağından erkek torunların % 50’sinde hastalık görülecektir. Bu nedenle hasta erkeklerin kız kardeş ve teyzelerinde taşıyıcılık belirlenmesi çok önemlidir. Hemofili, kas distrofisi, renk körlüğü gibi hastalıklar X genine bağlı hastalıklardan bazılarıdır.
KROMOZOM HASTALIKLARI:
Kromozom hastalıkları yumurta ve sperm oluşurken meydana gelen bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar. Bu bozukluklar 46 kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu oluşur. Kromozom hastalıkları toplumda sık görülen hastalıklardandır. Ağır gelişme ve zeka geriliğine ve fiziksel özürlülüğe neden olurlar.
Kromozom hastalıkları herkeste görülebilir. Fakat görülme sıklığını artıran bazı risk faktörleri de vardır. 35 yaşından büyük kadınların bebeklerinde kromozom hastalıkları görülme olasılığı çok daha fazladır. 35 yaşında herhangi bir kadının kromozom hastalığı olan bir bebek doğurma riski 300’de 1 iken, 40 yaşındaki bir kadın için bu oran 100’de 1’dir. Bu nedenle 35 yaşından sonra anne olmak isteyen kadınların mutlaka doğum öncesi tanı yaptırmak için genetik danışma merkezlerine başvurmaları gerekir.
ÇOK FAKTÖRLÜ GENETİK HASTALIKLAR:
Genetik faktörlerle çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluşan hastalıklardır. Çocuklarda görülen genetik hastalıkların çoğunluğu çok faktörlüdür. Bunlar, fazla parmak gibi oldukça zararsız sorunlardan bebeğin hayatını ciddi biçimde tehdit eden nöral tüp defektlerine kadar uzanan bir çeşitlilik izler. Çok faktörlü genetik hastalıkların aile bireylerinde görülme olasılığı birinci derece akrabalar (anne, baba, kardeş) arasında yaklaşık %2-10’dur. Bu siklik genel toplumda görülenden 20-40 kat fazladır. Doğuştan özürlülük kurşun, cıva gibi çeşitli kimyasal maddelere maruz kalınmasından, ilaç ve alkol kullanmaktan, gebelikte kızamıkçık gibi enfeksiyon hastalıkları geçirilmesinden dolayı da olabilir.
